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NIPT: der nicht-invasive Pränataltest

Aktualisiert: vor 4 Tagen

Gerade, wenn es die erste Schwangerschaft ist, steht man zu Beginn vor so vielen Informationen über verschiedenste Untersuchungen und Risiken. Die Nackenfaltenmessung, das Organscreening aber vor allem der so genannte NIPT sind die wohl bekanntesten Ultraschalluntersuchungen während einer Schwangerschaft. Ganz vereinfacht und umgangssprachlich erklärt ist der NIPT eine Blutuntersuchung, bei der der Mutter Blut aus der Vene entnommen wird, um gefährliche Risiken des Babys abklären zu können. Wir verstehen, dass diese Flut an Informationen und oft auch die Eigenrecherche in verschiedenen Suchmaschinen verunsichern kann, deshalb erklären wir in unserem Blog alle Details rund um das pränatale Screening in unserer Ordination Babyscan in Graz-Seiersberg.

Pränatale Ordination Babyscan für NIPT Test in Graz und Umgebung bei Dr. Nina Resch

Was ist der NIPT?

Der nicht invasive* Pränataltest (NIPT) ist eine innovative Untersuchungsmethode, die werdenden Eltern schon früh in der Schwangerschaft wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit ihres Babys bietet und damit gleichzeitig für ein sicheres Gefühl sorgt, was die Schwangerschaft erheblich erleichtern kann. Stellt man durch den Test tatsächlich genetische Erkrankungen fest, kann frühzeitig eine weitere Abklärung durchgeführt werden. Durch die Analyse freier fetaler(=kindliche) DNA im mütterlichen Blut können Risiken für bestimmte Chromosomenanomalien, einschließlich Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 18 (Pätau-Syndrom), zuverlässig beurteilt werden.


Indikationen für den NIPT

Wer sollte einen NIPT in Betracht ziehen?

  • Schwangere mit erhöhtem Risiko: Alter über 35 Jahre, familiäre Vorbelastungen oder auffällige Ergebnisse bei früheren Screenings sind wichtige Beweggründe für die pränatale Untersuchung.

  • Individueller Wunsch: Eine Schwangerschaft ist etwas Wundervolles, zeitgleich kann sie uns aber oft auch etwas Angst machen und an dieser Stelle: das ist in Ordnung! Das darf sein und kommt sogar bei sehr vielen Schwangeren vor. Das ist der Grund, warum doch auch einige unserer jüngeren Patientinnen unter 35 Jahren den NIPT machen möchten. Es ist eine sichere frühzeitig-diagnostische Informationen, die enorme emotionale Entlastung bringen kann.


Blutabnahme bei nicht invasivem pränatalem Test in der Ordination Babyscan Graz-Seiersberg.

Was sind Trisomie-Störungen?

Trisomie-Störungen sind genetische Erkrankungen, die jeweils durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in den Körperzellen des Babys charakterisiert sind. Sie führen leider zu einer Vielzahl von Entwicklungs- und Gesundheitsproblemen:


  1. Trisomie 21 (Down-Syndrom): Das zusätzliche Chromosom 21 führt zu physischen Merkmalen wie einem flachen Gesichtsprofil und einem geringen Muskeltonus, begleitet von Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten.

  2. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht schwerwiegende körperliche Anomalien, darunter Herzfehler und Nierenprobleme. Kinder mit Trisomie 18 haben oft eine sehr begrenzte Lebenserwartung.

  3. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Diese seltene genetische Störung wird durch ein drittes Chromosom 13 verursacht und ist mit schweren kognitiven Beeinträchtigungen, sowie strukturellen Augen-, Hirn- und Herzdefekten verbunden.



Ablauf der NIPT Untersuchung
symbol für blutabnahme bei babyscan für schwangere

Blutabnahme: Ab der 10. Schwangerschaftswoche wird aus der Vene der Schwangeren Blut entnommen.


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Analyse: Die Blutprobe wird auf freie fetale DNA untersucht, die aus der Plazenta(=Mutterkuchen) stammt und in das mütterliche Blut übergeht.


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Ergebnisse: Innerhalb von etwa einer Woche nach der Probenentnahme sind die Ergebnisse verfügbar und werden detailliert mit den Eltern besprochen.


Kombination mit Ultraschalluntersuchung

Obwohl der NIPT wichtige genetische Informationen liefert, kann er keine umfassende Beurteilung der körperlichen Entwicklung des Babys vornehmen. Daher wird empfohlen, den NIPT mit einer Ultraschalluntersuchung zu kombinieren, um die physische Gesundheit des Ungeborenen zu bewerten. Grundsätzlich empfehlen wir, wie schon erwähnt, die Kombination mit einer pränatalen Sonographie. Das bedeutet, dass unsere Patientinnen zum Ultraschall kommen und beim selben Termin auch die Blutabnahme direkt in unserer pränatalen Ordination Babyscan in Seiersberg bei Graz durchgeführt wird. Für die Blutabnahme müssen sie nicht nüchtern sein.


Geschlechterbestimmung
Geschlecht erkennen bei der NIPT Untersuchung in der Ordination Babyscan in Graz Seiersberg - Dr. Resch verpackt ergbnis, dass es ein junge wird in Kuvert für Gender Reveal Party.
Wird es ein Mädchen oder ein Junge - der NIPT bestätigt es!

Ein weiterer Vorteil des NIPT ist, dass er Ihnen schon früh in der Schwangerschaft verraten kann, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten. Diese Information wird aus derselben Blutprobe gewonnen, die zur Untersuchung genetischer Risiken verwendet wird. Für viele werdende Eltern ist das Wissen um das Geschlecht ihres Babys nicht nur eine praktische Hilfe bei der Vorbereitung, sondern auch ein aufregender Teil der Eltern-Kind Bindung. Soll es dann für Sie als Eltern doch eine Überraschung bei der derzeit modernen Gender Reveal Party sein, verpacken wir das Ergebnis über das Geschlecht gerne in einem Kuvert - Schummeln ist nicht erlaubt, das versteht sich. :-)



Kosten und Erstattung

Der NIPT wird in Österreich, nicht routinemäßig von der gesetzlichen Krankenversicherung (ÖGK, SVS, BVA) übernommen. Viele private Versicherungen bieten jedoch eine Kostenübernahme, je nach Tarif, an. Es lohnt sich, dies vorab zu klären. Gehört man nicht zur "Risikogruppe" und muss sämtliche Kosten selber tragen, klären wir natürlich im Rahmen eins persönlichen Gesprächs vor der Untersuchung ab, ob ein NIPT Sinn macht. Wir sind Ihr Begleiter durch die gesamte Schwangerschaft und es ist uns ein Herzensanliegen, dass Sie diese beruhigt und mit Freude erleben.


Was passiert bei auffälligen Ergebnissen?

Wenn das NIPT-Ergebnis Auffälligkeiten zeigt, empfehlen wir eine genauere Untersuchung mittels Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). Bei diesem Verfahren wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, das fetale Zellen enthält. Diese Zellen werden auf genetische und chromosomale Informationen untersucht, um bestimmte Erkrankungen des Babys zu erkennen. Die Amniozentese ist ein invasiver Test, der meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und ein geringes Risiko für Komplikationen wie eine Fehlgeburt trägt. Wir besprechen diese Schritte ausführlich mit Ihnen, um die sicherste Vorgehensweise für Sie und Ihr Baby zu planen.



*Im medizinischen Kontext versteht man unter "nicht invasiv" ein Verfahren, das ohne Eingriffe in den Körper ausgeführt wird. Solche Methoden erfordern keine Schnitte oder das Eindringen durch die Haut und sind generell mit einem geringeren Risiko und weniger Schmerzen verbunden als invasive Techniken. Dies macht nicht invasive Tests besonders attraktiv für Früherkennungsuntersuchungen, da sie die Gesundheit und Sicherheit der Patienten maximieren. Im Falle des NIPTs bedeutet es eine harmlose Blutentnahme aus der Vene, wie bei einer gewöhnlichen Blutabnahme.






 

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